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日期: 2025-11-06 | 来源: 加西网 | 有2人参与评论 | 字体: 小 中 大
(加西网综合)加拿大将开展一项基因筛查项目，为10万名加拿大人检测遗传性癌症和高胆固醇风险
遗传基因咨询师表示，一些难以找到的家族成员有望从中受益。
公主玛格丽特癌症中心（Princess Margaret Cancer Centre）宣布,未来五年，加拿大安省将有多达10万人接受遗传筛查，以发现导致家族性癌症及与高胆固醇和心脏病相关疾病的基因风险
这项由医院主导的计划被称为加拿大最大规模的群体基因组学研究之一。项目将结合筛查结果，帮助参与者及其医疗团队制定策略，从而延缓、减少或预防癌症和心脏病的发生。同时，研究人员也将获得一个极具价值的数据集，与病患信息结合分析，以识别那些具有较高健康风险的群体。
癌症患者将率先参与
公主玛格丽特癌症中心的早期癌症检测医疗主任金雷蒙医生（Dr. Raymond Kim）表示，首批参与者将是医院中可能携带遗传风险的癌症患者。
金医生说，“这些患者已经患癌，但我们并不了解他们的遗传构成”，“了解他们的基因信息能帮助我们判断，是否需要担心其他潜在癌症风险”。
金医生指出，掌握基因构成有助医生更早发现风险并制定治疗策略。例如，携带BRCA突变的人通常被建议从20岁起就进行乳腺监测；而携带林奇综合征（Lynch syndrome）相关基因变异的人则需定期接受结肠镜检查。
患者亲述：基因检测揭示隐藏风险
病患莱斯利·博恩（Leslie Born）曾参与医院早期的相关研究。她于2020年3月被诊断出晚期卵巢癌，癌细胞已扩散至胃膜，随后接受了手术与化疗。
博恩表示，她的家族中并没有明显的癌症史，但在筛查中被检测出BRCA2基因突变。
“手术和活检结果出来后，我得知自己有BRCA2突变，那真是个震惊。我完全没想到”。
BRCA2基因能产生一种抑癌蛋白，突变后会增加乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌及黑色素瘤等多种癌症的风险。
博恩目前每年接受一次乳腺MRI与乳房X光检查作为监测措施。金医生指出，若没有基因信息，医生与患者都不会知道这种监测是必要的。
扩大基因检测范围的重要性
来自蒙特利尔麦吉尔大学健康中心的认证遗传咨询师劳拉·帕尔玛（Laura Palma）（未参与该项目）指出，随着现代家庭规模缩小，传统通过家族史识别高风险人群的方法已不再可靠。
帕尔玛说“有些高风险家庭其实很难被发现”，“扩大基因检测的可及性，或许是未来最有效的策略”。
她还表示，观察研究结果及参与者如何利用这些信息（例如改变饮食或运动习惯）将十分有趣。
不过，基因检测与后续护理的成本不低。帕尔玛指出，成本效益可能在短期内难以评估：
“我们需要在加拿大开展此类研究，以确定医疗体系是否能承受这种模式，并且它是否对纳税人划算”。
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