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日期: 2025-11-09 | 来源: 知识分子 | 有0人参与评论 | 专栏: 加州 | 字体: 小 中 大
但试管婴儿这类辅助生殖涉及到在体外培育多个胚胎后植入子宫，还会牵扯到筛选适合植入的胚胎。通过基因检测，排除掉严重的遗传疾病，不仅是合理的胚胎筛选方式，也已在业界蔚然成风。
但现在的问题不在于“是否筛查”，而在于“筛查什么”。
前述常规的生育基因筛查都集中在致病机制清晰的严重遗传疾病。例如前述的唐氏综合征，这是由患儿多了一条21号染色体导致。基因水平上的病因清楚，疾病后果明确。类似的还有镰状细胞病、地中海贫血症等等遗传疾病。
针对这类遗传疾病的基因筛查可以让家长避免遭遇孩子一出生就有严重甚至致命疾病的折磨，有其合理性。但一个没有严重遗传病的孩子显然不足以成为硅谷父母们肯为之投入巨资的“超级婴儿”，因此，当下在硅谷掀起波澜的基因筛选并非此类。他们把目光瞄准了更复杂也更具争议的多基因性状。
以一家名为Orchid的公司为例，它号称仅从胚胎采集5个细胞，就能完成全基因组测序。之后，Orchid不仅用全基因组测序结果来筛查约1200种罕见的单基因遗传病，还使用专门定制的算法生成所谓的多基因风险评分，衡量某个胚胎未来罹患复杂疾病的风险，如癌症、阿尔茨海默病、肥胖症、精神分裂症等。
用Orchid公司创始人自己话来说，该公司的目标是开启“拥有得天独厚的基因、不受疾病侵袭的一代”。
避免疾病还不是Orchid提供的唯一服务，据称该公司还曾按客户要求，提供智力筛选。据该公司透露，马斯克和Zilis的孩子中至少有一名使用了该公司的服务，马斯克对此并未否认。
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可疑的技术
Orchid并非唯一一家提供胚胎基因筛选服务的公司，蒂尔投资的Nucleus，以及其它一些公司都将多基因风险评分纳入服务项目。
但是，无论是多家公司入局，还是硅谷大佬的亲自支持，都不代表此类基于多基因风险评分的遗传筛选可行。
一是测序的技术挑战。利用极少数细胞进行测序必然要利用PCR技术对DNA进行反复扩增。尽管如今PCR的准确率比过去有了大幅提升，但扩增次数越多，出现误差的风险就会放大。Orchid等公司当然可以宣称自己有独特的算法，能从全基因组序列里计算出孩子的智力状况，可是，当所获得的测序结果都未必可靠时，算法得出的结论又如何可靠呢？
更大的问题在于对多基因风险评估的作用存在误解。不同于镰状细胞病等单基因遗传疾病，基因变异与相关疾病存在明确的一一对应关系，从阿尔兹海默到肥胖症，这些复杂疾病尽管很多都受遗传因素影响，但往往是很多个基因起作用，生物学机制要复杂得多。
多基因影响疾病的遗传风险分析，科学基础大多来自测序成本大幅下降后涌现的全基因组关联研究（Genome-wide association study, GWAS）。例如，科学家可以招募一组得了阿尔兹海默症的患者，与另一组健康志愿者，均进行基因组测序。而基因组上某个位点，人群里有部分人是碱基A，另一部分人是碱基C，也就是遗传学上的单核苷酸多态（SNP）。如果志愿者中该位点碱基A的比例是10%，患者中却达到了20%。这就意味着该SNP位点的碱基A基因型与阿尔兹海默症风险存在相关性，携带该基因型的人患病风险更高。
可是，一方面，相关性不等于因果性，过往GWAS研究里发现的与各种疾病相关的SNP多如牛毛，真正能确证是该SNP变异导致疾病风险增加的要少得多。另一方面，携带患病风险更高的基因型，也只是在一定程度上增加疾病风险。以自身免疫疾病为例，包括红斑狼疮、类风湿性关节炎，它们都受到很强的遗传因素影响——据估计能占疾病风险的一半左右，可是相关GWAS研究里发现的风险基因，增加疾病风险一倍就属于影响最大的了。
这在常人听来或许很可怕，但这些疾病在普通人群里的患病风险都未必有1%，即使风险增加了一倍，绝大部分携带风险基因的人仍然不会患病。反过来，不携带这些风险基因型的人里，还是有些人会得病。
基于这些过往GWAS研究成果的多基因风险评分能告诉我们的，也只是一定程度的风险增加，不仅不能如Orchid创始人宣传的，筛选出“不会生病的下一代”，现阶段用于指导辅助生殖中的胚胎筛选，很可能只是给父母带来不必要的信息过载，徒增烦恼。
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