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日期: 2025-11-09 | 來源: 知識分子 | 有0人參與評論 | 專欄: 加州 | 字體: 小 中 大
但試管嬰兒這類輔助生殖涉及到在體外培育多個胚胎後植入子宮，還會牽扯到篩選適合植入的胚胎。通過基因檢測，排除掉嚴重的遺傳疾病，不僅是合理的胚胎篩選方式，也已在業界蔚然成風。
但現在的問題不在於“是否篩查”，而在於“篩查什麼”。
前述常規的生育基因篩查都集中在致病機制清晰的嚴重遺傳疾病。例如前述的唐氏綜合征，這是由患兒多了壹條21號染色體導致。基因水平上的病因清楚，疾病後果明確。類似的還有鐮狀細胞病、地中海貧血症等等遺傳疾病。
針對這類遺傳疾病的基因篩查可以讓家長避免遭遇孩子壹出生就有嚴重甚至致命疾病的折磨，有其合理性。但壹個沒有嚴重遺傳病的孩子顯然不足以成為硅谷父母們肯為之投入巨資的“超級嬰兒”，因此，當下在硅谷掀起波瀾的基因篩選並非此類。他們把目光瞄准了更復雜也更具爭議的多基因性狀。
以壹家名為Orchid的公司為例，它號稱僅從胚胎采集5個細胞，就能完成全基因組測序。之後，Orchid不僅用全基因組測序結果來篩查約1200種罕見的單基因遺傳病，還使用專門定制的算法生成所謂的多基因風險評分，衡量某個胚胎未來罹患復雜疾病的風險，如癌症、阿爾茨海默病、肥胖症、精神分裂症等。
用Orchid公司創始人自己話來說，該公司的目標是開啟“擁有得天獨厚的基因、不受疾病侵襲的壹代”。
避免疾病還不是Orchid提供的唯壹服務，據稱該公司還曾按客戶要求，提供智力篩選。據該公司透露，馬斯克和Zilis的孩子中至少有壹名使用了該公司的服務，馬斯克對此並未否認。
03
可疑的技術
Orchid並非唯壹壹家提供胚胎基因篩選服務的公司，蒂爾投資的Nucleus，以及其它壹些公司都將多基因風險評分納入服務項目。
但是，無論是多家公司入局，還是硅谷大佬的親自支持，都不代表此類基於多基因風險評分的遺傳篩選可行。
壹是測序的技術挑戰。利用極少數細胞進行測序必然要利用PCR技術對DNA進行反復擴增。盡管如今PCR的准確率比過去有了大幅提升，但擴增次數越多，出現誤差的風險就會放大。Orchid等公司當然可以宣稱自己有獨特的算法，能從全基因組序列裡計算出孩子的智力狀況，可是，當所獲得的測序結果都未必可靠時，算法得出的結論又如何可靠呢？
更大的問題在於對多基因風險評估的作用存在誤解。不同於鐮狀細胞病等單基因遺傳疾病，基因變異與相關疾病存在明確的壹壹對應關系，從阿爾茲海默到肥胖症，這些復雜疾病盡管很多都受遺傳因素影響，但往往是很多個基因起作用，生物學機制要復雜得多。
多基因影響疾病的遺傳風險分析，科學基礎大多來自測序成本大幅下降後湧現的全基因組關聯研究（Genome-wide association study, GWAS）。例如，科學家可以招募壹組得了阿爾茲海默症的患者，與另壹組健康志願者，均進行基因組測序。而基因組上某個位點，人群裡有部分人是鹼基A，另壹部分人是鹼基C，也就是遺傳學上的單核苷酸多態（SNP）。如果志願者中該位點鹼基A的比例是10%，患者中卻達到了20%。這就意味著該SNP位點的鹼基A基因型與阿爾茲海默症風險存在相關性，攜帶該基因型的人患病風險更高。
可是，壹方面，相關性不等於因果性，過往GWAS研究裡發現的與各種疾病相關的SNP多如牛毛，真正能確證是該SNP變異導致疾病風險增加的要少得多。另壹方面，攜帶患病風險更高的基因型，也只是在壹定程度上增加疾病風險。以自身免疫疾病為例，包括紅斑狼瘡、類風濕性關節炎，它們都受到很強的遺傳因素影響——據估計能占疾病風險的壹半左右，可是相關GWAS研究裡發現的風險基因，增加疾病風險壹倍就屬於影響最大的了。
這在常人聽來或許很可怕，但這些疾病在普通人群裡的患病風險都未必有1%，即使風險增加了壹倍，絕大部分攜帶風險基因的人仍然不會患病。反過來，不攜帶這些風險基因型的人裡，還是有些人會得病。
基於這些過往GWAS研究成果的多基因風險評分能告訴我們的，也只是壹定程度的風險增加，不僅不能如Orchid創始人宣傳的，篩選出“不會生病的下壹代”，現階段用於指導輔助生殖中的胚胎篩選，很可能只是給父母帶來不必要的信息過載，徒增煩惱。
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