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_NEWSDATE: 2017-05-30 | News by: 英国那些事儿 | 有0人参与评论 | 专栏: 哈佛 | _FONTSIZE: _FONT_SMALL _FONT_MEDIUM _FONT_LARGE
她开始没有胃口,体重直线下降。
渐渐的,她晚上再也睡不着觉。 长期没有睡眠的疲劳,让她变得痴呆,健忘,无法说完一句完整的话…
最后,她不能走路,变得异常虚弱…
更可怕的是,连医生也不知道她究竟得了什么病。
发病1年,Sonia的母亲去世了...
Sonia沉浸在丧母的悲痛中,她不知道更大的打击正在等着她…
母亲去世一年之后…
有一天,她和丈夫回老家参加朋友的订婚宴...
就在回去之前,她父亲把她拉到一边…
“是关于你母亲的死。她的尸检结果出来了,她患了致死性家族性失眠症,你有50%的概率也遗传了这种疾病”
这是一种遗传性疾病,病因是朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变。
目前世界上还没有针对这种病的有效治疗方法。
患上这种遗传病的人会在50岁左右发病,然后失眠,无法走路,变得痴呆,最后在发病的一年之内,在病魔的折磨之下,悲惨离世。医生,家人只能看着他们慢慢被病魔吞噬,束手无策...
也是因为这样,很多亲戚朋友都劝Sonia,干脆也别去做检查了,知道了又能怎样?没有治疗方法,结局还不是一样..
不过,Sonia和Eric商量之后,还是决定直面问题...
她去做了测试…
结果显示,很不幸,她和母亲一样,也携带了这种致命基因。
那一年,她27岁。刚毕业,成了一名律师。却知道自己得了这种50岁左右就必死的疾病,没有治疗方法。
丈夫Eric也刚从麻省理工毕业,找到了他心心念念很久的城市规划师工作。
在这种情况下,一般人大概会怨天忧人一阵,然后辞职环游世界或者是陪伴亲人,开始为自己50岁的死亡做准备...
然而,
Sonia和Eric不是一般人。
“既然现在没有治疗方法,那就自己去研究啊!不是还有20多年的时间吗?”
他们俩决定,放弃现有的工作,彻底转行研究Sonia的这种病,要在她发病之前研究出治疗方法...
Eric的姐姐是一名医生,刚开始她觉得他们俩的想法很幼稚…
“每一种药都要花十几年或者更久的时间才能研发出来,整个研究过程会无比漫长、枯燥,Eric那么喜欢城市规划,就这么放弃?”
况且,他们俩对这种疾病的了解约等于0,就连生物化学的知识也只停留在高中水平...
一下子要去研究这个连科学家研究了那么多年都没有研究出治疗方法的疾病,真的可能吗?

Sonia不想束手无策得在原地等死。Eric也不忍心看着Sonia早早离世…
再难也要学...
他们查找资料,读所有跟这种病相关的知识,遇到不懂的文章,就一个名词一个名词退回去查...- 新闻来源于其它媒体,内容不代表本站立场!
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