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_NEWSDATE: 2017-05-30 | News by: 英国那些事儿 | 有0人参与评论 | 专栏: 哈佛 | _FONTSIZE: _FONT_SMALL _FONT_MEDIUM _FONT_LARGE
2014年，他们俩都被哈佛医学院录取，开始攻读“生物和生物医学”博士。
那一年，他们还在意大利参加了一年一度的朊病毒病全球研究会议。在会议上展示了自己的初步研究结果，获得了人类疾病研究类的一个奖项。
2015年，受哈佛大学-麻省理工学院的Broad研究院创始人的邀请，夫妻俩加入了他们的实验室。
拿到了BroadIgnite 4万美元的专项研究基金，开始进一步研究有关朊病毒病的治疗方法...
2016年，他们和DNA鉴定公司 23andMe 合作，
分析了23andMe 53万名客户的数据以及数以千计的朊病毒病案例...
联合发表了一篇论文，其中的发现，甚至为研发朊病毒病药物探索出了一条全新的道路。
根据已知的63种基因突变会造成朊病毒病的分析，他们发现，差不多1000个人中就有1个人有其中一种基因突变，但是50000个人中才会有一个人死于这种基因突变造成的朊病毒病。
所以，不是所有的基因突变都一定会致病。
在布莱根妇女医院，一名患者原先被医生告知，她体内的基因突变会有致命危险。在Sonia两夫妻的研究之后，医生发现，这名患者的基因突变很可能是无害的。
另外，他们还研究了其他三个编码阮蛋白基因发生了突变的病人。
正常情况下，编码阮蛋白的基因有两个可以工作的拷贝，而这种突变使其中一个拷贝沉默，只剩下了一个可以工作的拷贝。但是这些人都还是很正常得活着，其中一个已经活到了78岁。
他们的这个发现为朊病毒病药物的研发提供了一个全新的方向。
如果能发明出基因沉默药物，让朊蛋白基因发生突变的拷贝停止表达，那可能就能拯救“致死性家族性失眠症”患者。
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