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日期: 2021-05-05 | 來源: 廣州 日報 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
2020年12月4日，命運的光芒照進了這個可憐的家。謝女士說，“我們真的是與‘長頸鹿醫院’有緣。”她忍不住熱淚盈眶。兒童醫院作為深受家長和小朋友喜愛的“長頸鹿醫院”壹次次溫暖人心。
謝女士說，之前兒童醫院中醫科郭慶祺醫生幫孩子精心調理，讓孩子的免疫力大大提高，感冒發燒少了很多。那壹天，在郭慶祺醫生推薦下，她找到了兒童康復科主任劉自強，詢問孩子雙腿肌肉萎縮的問題。
劉自強為孩子做檢查，發現孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震顫，眼球有震顫，加上在其他醫院確診的純紅再障，他反復思考：“這個再障和發育倒退、肌無力、眼球震顫到底是同壹個病引起的，還是本身就是兩個病？”
“中樞性腦損傷不會讓孩子持續太久的腱反射減弱或消失，周圍性神經病變不應該讓他受累的范圍這麼廣泛，眼球震顫、舌肌震顫、肆肢無力，還有再障，當時我就懷疑，是不是身體中某種物質缺失或蓄積，既引起了造血系統，又引起中樞神經、周圍神經系統、肌肉系統的問題，所有的症狀都是壹種病的各種表現。”
12月8日，劉自強決定為孩子抽血做基因檢測。小宇之前在深圳壹家知名的醫院治療時做過基因檢測，但檢測的是貧血的基因，並沒有發現異常。這次，劉自強要求檢測的是神經系統的基因，他懷疑病根就在那。
壹個多月後，基因檢測報告來了。針對孩子“肌張力減退，全面發育遲緩，運動發育遲緩”的症狀，報告明確：“未發現臨床表型高度相關且致病性證據充分的基因變異”。但報告在“其他可疑變異”中提出基因了SLC52A2。這個基因的變異可能導致“進行性橋延性麻痹綜合征”。
報告指出：“這是壹種常染色體隱性遺傳的進行性神經系統疾病，其臨床主要表現為感音神經性耳聾、延髓功能障礙以及重度泛發性肌無力和肌萎縮，後者可導致呼吸功能不全和獨立行走能力喪失。該疾病是由核黃素代謝引起的，壹些患者可能通過補充高劑量的維生素B2來緩解病情。”
拿到報告，劉自強研究了很久。小宇的症狀跟進行性橋延性麻痹綜合征有近50%的相似，眼球震顫、舌肌束震顫、泛發性肌萎縮、全身性肌張力減低、吞咽困難、呼吸功能不全、肆肢肌肉無力，這些小宇都有，而核黃素就是維生素B2缺乏，嚴重時確會導致貧血及神經系統問題。
劉自強和掛靠在醫院的兒科研究所、兒童遺傳與感染性疾病重點實驗室，以及醫院的血液腫瘤科聯系，查閱文獻，但在國內沒有找到相關病例，只有國外報道過兩例基因SLC52A2變異的病例。- 新聞來源於其它媒體，內容不代表本站立場！
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