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_NEWSDATE: 2023-11-07 | News by: 留园网 | 有0人参与评论 | _FONTSIZE: _FONT_SMALL _FONT_MEDIUM _FONT_LARGE
从小就亲眼目睹周围的家人陆续得怪病去世,是件多么残忍的事?或许,这个答案也只要华裔女子辛迪·林(Cindy Lam)才深有体会。

图片来源于Cindy Lam,版权属于原作者
林说从她记事起,她家就有人陆续离奇死亡。
父亲的堂兄弟、叔伯和姑姑在五十出头时就接连去世;而她最小的姑姑也在 42岁时就离开了人世。
他们中有几个人在去世前,还曾出现了摔倒,忘事,认不出自己的孩子的失智、痴呆症状。
一直以来,林都暗暗认为这是某种不祥的征兆。
直到2019年,一向健康活泼的父亲突然摔倒而后出现失智,她才意识到这是一种罕见的家族遗传病。
林说,在66岁之前,父亲身体一向康健,也是一个狂热的篮球运动员,每天都会和同事们一起打全场篮球,三分球投得既流畅又轻松。
然而某一天,父亲却突然在比赛中摔倒。
几周后,他开始忘记在厨房哪里可以找到牙签,作为一名电气工程师却连基本的数学问题都不会做了,之后甚至发展到认不出自己的家在哪。
父亲的突变让全家人担心不已,而后立即带他去看了医生。
医生的诊断让全家人揪心,但同时也揭开了家族中接连有人离奇去世的真相:一种叫做致死性家族性失眠症(FFI)的超级罕见疾病。
图片来源于ScienceDirect,版权属于原作者
致死性家族性失眠症,是一种罕见的家族性体染色体显性遗传疾病。与传染性海绵状脑病类似,由朊毒体(prion)引起。
通俗点讲致死性家族性失眠症与牛的疯牛病属于同一类疾病--朊病毒病。
发病之后,病人的失眠状况每日俱增而后引发恐慌症发作,在长久不能入睡后,病人后期会出现失智症,对外界刺激没有反应,变得麻木或陷入昏迷直至死亡。
从目前的医学来看,这几乎是绝症,无法治愈。
林说她们家族是世界上仅有的几十个携带这种基因突变的家族之一。而她父亲把这种病遗传给她的几率有50%。
致死性家族性失眠症整个的发病时期非常快,发病之后7到36个月之间,通常就会致死。
2019年林的父亲被告知还能活6到12个月,2020年7月父亲68岁生日时,他已经不能说话,萎缩的身体也无法动弹。- 新闻来源于其它媒体,内容不代表本站立场!
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