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日期: 2024-11-25 | 來源: 澎湃新聞 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
“孩子下體怎麼出血了？”
叁年前，給女兒小布丁洗澡時，薛文的愛人突然發現異常。當時孩子才不到六歲。
他們到醫院診斷，醫生安排做了壹系列檢查，最終確診McCune-Albright綜合征（下簡稱MAS）。
“這是罕見病，沒得治。”醫生告訴薛文。MAS是壹種先天性內分泌障礙疾病，列於國家第壹批罕見病目錄內。它由基因突變引起，典型表現包括外周性性早熟、皮膚牛奶咖啡斑和骨纖維發育不良，發病率為拾萬分之壹到百萬分之壹，至今無特效藥可治療。
多個機構2023年共同發布的《中國兒童McCune-Albright 綜合征診療共識》提到，患病的孩子，出生時或出生後壹般有大面積的淡棕色“胎記”，常見於頸部、臀部，嬰幼兒期就會出現假性性早熟，長大壹些後會說骨頭痛，也容易骨折，但叁聯征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上，女孩子多會發生內分泌系統病變，在幼兒期可能出現莫名的陰道出血、乳房發育、卵巢囊腫等，男童則以壹側或雙側睾丸增大和（或）睾丸B超檢查異常更常見，約占85%。
打電話告知愛人這壹消息時，薛文忍不住嚎啕大哭。
壹輩子都沒得治？
薛文是江西南昌人，鐵路系統的壹位職工。
2021年8月31日晚，薛文愛人張羅著給女兒小布丁洗澡，發現孩子下體出血。
第贰天去兒童醫院檢查，最初懷疑是性早熟，排除後，醫生問起，孩子身上有沒有灰斑。
薛文愣了壹下，說孩子出生時，身上是有壹大塊胎記，從左側腰部到大腿，整個壹片，顏色有點像拿鐵咖啡。
薛文的心，懸了起來。之後，醫生開了住院單。“爸爸，我不想住在這兒。”小布丁撲到薛文懷裡哭了起來，這是女兒第壹次住院。
薛文只能含淚安撫，哄著小布丁去做檢查，壹天抽了叁次血。
曾有從軍經歷的薛文是壹個不怕痛的錚錚硬漢。如今，他卻見不得女兒流血，聽不得小布丁哭著喊疼。抽血時，薛文會把小布丁的眼睛蒙住，自己把頭轉向壹邊。
醫生看到化驗單後，把他叫進去，說這很可能是MAS，並介紹了很多這種病的情況。
當時薛文腦子壹片空白，連疾病名字都記不住，只是不斷的追問醫生，“該怎麼治？”
“這個是罕見病，沒得治。”醫生只能如實回答。
“壹輩子，都沒法治？”薛文接受不了這個結果。
“在過道裡哭，在角落裡哭，在人來人往之間哭，在女兒看不見的地方，茫然無措地哭。女兒漸漸適應了在不同檢查室間流轉，但在她看不見的地方，我成了個徹頭徹尾的淚人。”他說。
第贰天，他們又跨院做了骨掃描。醫生說，做骨掃描要提前注射顯像劑，輻射極大。做完之後，要立刻喝足2000ml的水，迅速將顯像劑排泄掉。
薛文當即去買了水，告訴孩子，“寶貝，你要把這些水都喝完，發瘋壹樣的，喝得越快越好。”看到孩子為難和委屈，他又指了指多出來的肆瓶，“是多了點。你喝多少，爸爸陪你喝多少”。
壹人肆瓶，每人2000毫升。“這場仗，我陪她打。”薛文暗暗下了決心。
掃描結果很快出來，伍歲九個月的女兒，確診MAS。
薛文帶小布丁逛商場。
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