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日期: 2025-03-10 | 來源: 加西網 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
加西網編譯和綜合報道：研究人員目前正在爭先恐後地尋找方法試圖治愈“紐芬蘭詛咒”，這種被稱為詛咒的疾病可以在沒有警告的情況下致人死亡。
在紐芬蘭的某些地區，這種疾病會影響成群的家庭，因此被稱為 "紐芬蘭詛咒"。
這是壹種由遺傳密碼中的小突變引起的心髒病，導致突然、不規則的心跳，
具有遺傳變異的人患有心律失常、心律不齊，有時他們的心髒會完全停止跳動。這可能會在沒有太多警告的情況下導致攜帶該突變的人們死亡。
凱瑟琳·霍奇金森 （Kathleen Hodgkinson） 是壹個遺傳學家團隊的壹員，該團隊於 2008 年首次確定了問題的根源基因，然後開發了壹種檢測方法。
通過篩查，已經確定了數百名高危患者，其中許多患者配備了挽救生命的除顫器。
霍奇金森在大約 28 個紐芬蘭家庭中發現了該基因，還有壹些德國北部、丹麥、挪威和俄羅斯的家庭。她說，所有這些家庭都與紐芬蘭家庭有遺傳聯系。
據CBC報道，患者乍得·佩利（Chad Pelley）表示：“統計數據顯示，如果沒有安裝除顫器，到 40 歲時，攜帶這種變體的人可能會出現突發性心髒病，可能會死亡”。
他說：“我的祖母突然去世，而且去世時還很年輕，有傳言說她祖母那邊的壹位堂兄也去世得很早，但沒人知道原因”。
即使在手術植入除顫器後，基因變異仍然構成致命威脅。對於壹些攜帶者來說，由變異引起的不規則心跳或心律失常變得非常嚴重，以至於他們需要壹個新的心髒。
霍奇金森說：“我們有些人接受了心髒移植手術，因為他們的心律失常非常嚴重，除顫器每半小時就會關閉壹次。如果除顫器每半小時就關閉壹次，你是無法忍受的。因此，對於移植手術來說，這是壹種不尋常的表現”。
與這種變化共存也會導致另壹個問題。佩利說：“隨著你患上這種疾病的年齡增長，你的心肌會變成脂肪而不是肌肉，並且不會泵血。這種情況發生在我父親和我家的其他人身上”。
紀念大學的傑西卡·埃塞爾汀（Jessica Esseltine）博士希望在重寫這壹未來方面發揮作用。
通過幹細胞研究，她試圖找到ARVC的根本原因，她希望將導致壹種治療方法，以防止該疾病的發生。
她從ARVC患者那裡取血或皮膚樣本，並將其變成幹細胞，並將其作為心髒細胞生長。然後，她使用壹種基因編輯技術來修復心髒細胞中錯誤基因中的“拼寫錯誤”。
她說：“我們現在正在培養皿中進行所有這些工作”，“當然，我們希望有壹天，我們可以用病人自己皮膚上的幹細胞治療他們的心髒，或者我們可以用基因工程......修復他們心髒的突變”。
Esseltine 說，與患者家庭合作給她的工作帶來了前所未有的意義和成就感。
她說：“這讓我想要做得更好，推動研究向前發展”，“因為我看到，如果我做得好，就有可能改變真實的生活”。- 溫哥華網版權所有，未經授權或許可，嚴禁轉載或摘錄
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