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日期: 2025-11-26 | 來源: BBC中文 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
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美國壹名3歲亞裔男童先天患上罕見的遺傳病，並成為全球首個患該病並接受突破性基因療法治療的人，他的康復進展令醫生震驚。
奧利弗·朱（Oliver Chu）患有罕見的遺傳疾病黏多醣症第2型、又稱亨特綜合症（Hunter syndrome，又稱MPSII，），該病會對身體和大腦造成持續損害。
最嚴重患者通常在20歲前死亡，其影響有時被形容為壹種兒童時期失智症。
由於基因缺陷，治療前奧利弗無法產生維持細胞健康所需的酶（enzyme）。
英國曼徹斯特的醫療團隊全球首次嘗試透過基因療法改變奧利弗的細胞，以阻止這種病症。
試驗共同負責人西蒙·瓊斯（Simon Jones）教授告訴BBC，“我等了20年，才看到像奧利這樣的孩子有如此好的表現，這真的令人振奮。”
這個非凡故事的核心人物是奧利弗——全球首位接受該療法的伍名男童之壹——以及來自美國加州的朱家，他們將信任寄托在曼徹斯特皇家兒童醫院的醫療團隊。
開始治療壹年後，奧利弗如今似乎發展正常。
“每次談到這件事我都想哭，因為真的太不可思議了。”他的母親景如（Jingru，音）說。
BBC跟蹤奧利弗的故事超過壹年——包括英國科學家如何率先研發這項開創性的基因療法，以及這項醫療試驗因資金不足幾乎無法啟動的過程。
2024年12月：幹細胞移除
我們首次在2024年12月於曼徹斯特皇家兒童醫院的國家衛生研究院（National Institute for Health and Care Research, NIHR）臨床研究中心見到奧利弗和他的父親瑞奇。
這壹天意義重大。
自4月被診斷患有亨特綜合症以來，奧利弗的生活——與同樣患病的哥哥斯凱勒（Skyler）壹樣——大部分時間都花在了去醫院就診。
斯凱勒曾在語言和協調方面出現壹些遲緩，但最初被認為是因在新冠疫情期間出生所致。
瑞奇（Ricky）告訴我，兩個兒子的診斷結果令他感到非常震驚。
“當你得知亨特綜合症時，醫生首先告訴你的是：‘不要上網搜尋，因為你會看到最糟糕的案例，會非常非常令人沮喪。’”
“但像任何人壹樣，你還是會去查，然後心想：‘天啊，這就是我的兩個兒子將要面對的嗎？’”
孩子出生時看似健康，但大約在兩歲時開始出現症狀。
這些症狀各異，可能包括外貌變化、肆肢僵硬和身材矮小。該病會損害全身，包括心髒、肝髒、骨骼和關節，在最嚴重的情況下會導致嚴重的智力障礙和持續的神經退化。
亨特綜合症幾乎只發生在男孩身上，極為罕見，全球每10萬名男性新生兒中僅有壹例。
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