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日期: 2026-03-09 | 來源: 春城晚報 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
安徽壹名4歲女童因睡覺總是打呼嚕，家長為她測量血壓遠超正常值，隨後帶她到醫院就診，沒想到經進壹步檢查後發現，女童在染色體性別上是男孩。醫生表示，這是壹種罕見病，全世界僅報道160余例。 “女兒變兒子”這個結果讓女童父母難以接受，目前先安排女兒通過激素治療控制因疾病導致的高血壓，後續再決定是否進行性別手術。
陸媒報道，中國科大附壹院（安徽省立醫院）近日出現壹個罕見病例。安徽4歲女孩涵涵（化名）因睡覺總是打呼嚕，家長帶她進行了“睡眠監測”。檢查前常規測量血壓發現，涵涵血壓為147/93mmHg，遠超正常值，隨後到中國科大附壹院就診。
檢查發現，涵涵染色體核型檢查結果為46，XY，而正常女性的染色體應該是46，XX，這意味著，涵涵在染色體性別上是男孩。這個結果讓涵涵父母難以接受，明明性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征。
兒科副主任醫生熊梅表示，女童得的是壹種罕見病，17α-羥化酶缺乏症。目前這種疾病全世界僅報道160余例，國內報道約60余例。該病例大多數為生育年齡的成年人，多因“不孕”、“原發性閉經”等原因就診，像涵涵這樣在兒童期早期診斷的病例極為少見。
“雖然這是壹種終身性疾病，但通過規范治療，孩子也可以擁有美好的人生”，熊梅告訴涵涵父母，可以通過激素替代治療和選擇性別進行手術治療。
目前，涵涵正通過激素治療控制因疾病導致的高血壓，後續需要選擇性別進行手術。醫院提示，17α-羥化酶缺陷症雖然罕見，但不應被忽視，及時診斷和治療，可以很大程度改善患兒預後。
示意圖 （取材自潮新聞）- 新聞來源於其它媒體，內容不代表本站立場！
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