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日期: 2020-09-29 | 來源: 綜合新聞 | 有2人參與評論 | 字體: 小 中 大
7 歲的小玉（化名）是個活潑可愛的小姑娘，人見人愛。因下腹部摸到壹個包塊，父母帶著她到武漢兒童醫院就診。沒想到因為這次就診，查出壹個令所有人吃驚的結果：這個壹直被家人當成掌上明珠的女兒，染色體其實是個 男孩 。
據了解，小玉是黃岡人。去年 3 月，因發現右側下腹部有壹個包塊，到武漢兒童醫院就診，經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤，普外科醫生為小玉實行腫瘤摘除手術，並轉入該院血液腫瘤科進行規范化療。
然而，化療前的壹次常規染色體檢測結果，令所有人都大吃壹驚：正常人的染色體，男性為 XY，女性為 XX，小玉的染色體核型竟然是 46,XY，SRY 基因 ( 又叫男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向 她 實際上是壹個遺傳學性別為男孩的孩子。
孩子分明是女孩面貌，外生殖器官也是女孩，養了 7 年的女兒怎麼突然間變成了 兒子 ？猶如戲劇般的反轉結果令家長心情復雜，拾分不解。
武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅介紹，小玉這種情況在醫學上被稱為 性反轉，46,XY 單純性腺發育不全綜合征 （Swyer 綜合征）。在臨床上較為罕見，其發病率為 1/8 萬。雖然小玉有著女孩的外貌和女性生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這都是因為在胚胎早期性別決定分化異常導致的。所以從出生到現在，壹直被當做女兒養。
真相大白後，近日，醫生對小玉進行了心理評估，結合小玉自己的意願，她更願意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也決定還是將孩子按女孩撫養。至於她未來的生活質量，楊祿紅醫生表示，需要繼續監測她的性腺功能和激素水平，青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療，促進第贰性征發育，做壹名真正的 女孩 。
武漢兒童醫院遺傳代謝內分泌科主任醫師姚輝提醒廣大家長，對於孩子的生長發育監測，不能僅僅局限於身高、體重、智力等方面，如果孩子出生後性器官發育特征不明顯，家長就要注意觀察。壹旦發現異常，需要盡早到醫院小兒內分泌科進行專業評估。
圖為姚輝主任正在檢查患兒的情況
對於性發育異常這類疾病，先天性因素導致所占比例較高，需要盡早完善激素水平，影像，染色體甚至基因檢測，盡早發現病因以確定進壹步的診療方案。性別 模糊 帶來的特殊成長經歷會給孩子帶來嚴重的心理負擔，早期診斷、科學治療非常重要。- 新聞來源於其它媒體，內容不代表本站立場！
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