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_NEWSDATE: 2021-03-01 | News by: 钱江晚报小时新闻 | 有0人参与评论 | _FONTSIZE: _FONT_SMALL _FONT_MEDIUM _FONT_LARGE
在浙大儿院见到贝贝（化名），一开始不会觉得有什么异样。她身高1米3多，乍一看就像一个9岁的小女孩，在患儿中毫不突兀。
但进一步接触就会发现，她耳朵上戴着闪闪的耳钉，说话的语气也早已脱离了孩子的稚气，她的实际年龄是21岁。
2020年9月，浙江省卫健委下发了关于“浙江大学医学院附属儿童医院为年龄超18周岁身患特殊疾病的患儿提供医疗服务”的批复，同意浙大儿院为年龄超过18周岁身患需分期化疗的白血病、分期手术的先天性心脏病、长期治疗的遗传代谢性病和罕见病等特殊疾病的患儿提供连续性的医疗服务。
今年1月20日，贝贝住进了浙大儿院内分泌科病房，成为医院首位成人患者。
等了整整十年，终于等到特效药上市
贝贝住进浙大儿院，为的是一种7500元/瓶的特效药。
她是一名黏多糖贮积症患者，这种罕见病发病率仅2.5万分之一，患者由于体内缺乏黏多糖降解酶，导致黏多糖不能被分解，积聚在体内造成各种危害。
浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长邹朝春教授说，贝贝属于IVA型黏多糖贮积症，临床特点是生长迟缓、步态异常和骨骼畸形，但智商与常人无异。
4岁半时，贝贝在老家西安学芭蕾，舞蹈老师让她领跑，但她跑着跑着就掉到了最后一个，一些弹跳的动作也无法完成。家人觉察到异样后带她跑了好几家医院，最终在北京确诊为黏多糖贮积症。
奶奶清楚地记得，当时一位医生直言“没办法治，全世界都没药”，“怎么能当着孩子的面这么说呢，医学发展那么快，我们相信总有一天有办法的。”
这一天，他们等了整整10年。2014年，一款治疗黏多糖贮积症的特效药在美国获得FDA批准上市，它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能，延缓疾病的进展。
贝贝为此特地飞到美国用药，并入读当地高中，几年后被美国多所大学录取，现在是平面设计专业一名大二的学生。
贝贝的作品
骨骼畸形几乎是IVA型黏多糖患者无法逃脱的命运，贝贝的脊椎最终也出现了病变，压迫到神经。2019年，她在另一个州做了骨科手术，之后因为跨州保险支付出现问题，停了一年药。
“这个特效药的作用不是根治疾病，而是延缓进一步恶化，所以用药的时候没什么感觉，但停药后慢慢就觉得精力和行动都大不如前。”贝贝说。
进入2020年，美国疫情肆虐，而此时药物已获得中国国家药品监督管理局上市批准，于是她辗转回到国内。
回国面临断药窘境，只好跨省住进儿童医院
但回国后，情况并没有贝贝一家设想的那么顺利。
为了治病，妈妈很早就带着贝贝移居北京，所以回国后首先找了北京一家医院的儿科。但这家综合医院几乎没有黏多糖患儿，也就没有引进特效药。
此时，贝贝已经断药一年多，身体状况明显下降，“不能看展，不能去画廊，也不能专心学习，心有余而力不足。”这种沮丧感，让她仿佛回到了高中时代。
早在10岁那年，妈妈就给她买了一把轮椅，但只在体力消耗较大的远行时使用，平时都是自己独立行走。从高一开始，她骨骼变形、肌肉退化，走动越来越不方便，只好坐着轮椅上学，此后再也离不开这个代步工具。- 新闻来源于其它媒体，内容不代表本站立场！
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