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日期: 2021-03-01 | 來源: 錢江晚報小時新聞 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
在浙大兒院見到貝貝（化名），壹開始不會覺得有什麼異樣。她身高1米3多，乍壹看就像壹個9歲的小女孩，在患兒中毫不突兀。
但進壹步接觸就會發現，她耳朵上戴著閃閃的耳釘，說話的語氣也早已脫離了孩子的稚氣，她的實際年齡是21歲。
2020年9月，浙江省衛健委下發了關於“浙江大學醫學院附屬兒童醫院為年齡超18周歲身患特殊疾病的患兒提供醫療服務”的批復，同意浙大兒院為年齡超過18周歲身患需分期化療的白血病、分期手術的先天性心髒病、長期治療的遺傳代謝性病和罕見病等特殊疾病的患兒提供連續性的醫療服務。
今年1月20日，貝貝住進了浙大兒院內分泌科病房，成為醫院首位成人患者。
等了整整拾年，終於等到特效藥上市
貝貝住進浙大兒院，為的是壹種7500元/瓶的特效藥。
她是壹名黏多糖貯積症患者，這種罕見病發病率僅2.5萬分之壹，患者由於體內缺乏黏多糖降解酶，導致黏多糖不能被分解，積聚在體內造成各種危害。
浙大兒院內分泌科主任醫師、中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長鄒朝春教授說，貝貝屬於IVA型黏多糖貯積症，臨床特點是生長遲緩、步態異常和骨骼畸形，但智商與常人無異。
4歲半時，貝貝在老家西安學芭蕾，舞蹈老師讓她領跑，但她跑著跑著就掉到了最後壹個，壹些彈跳的動作也無法完成。家人覺察到異樣後帶她跑了好幾家醫院，最終在北京確診為黏多糖貯積症。
奶奶清楚地記得，當時壹位醫生直言“沒辦法治，全世界都沒藥”，“怎麼能當著孩子的面這麼說呢，醫學發展那麼快，我們相信總有壹天有辦法的。”
這壹天，他們等了整整10年。2014年，壹款治療黏多糖貯積症的特效藥在美國獲得FDA批准上市，它能改善肌肉強度、關節功能和心肺功能，延緩疾病的進展。
貝貝為此特地飛到美國用藥，並入讀當地高中，幾年後被美國多所大學錄取，現在是平面設計專業壹名大贰的學生。
貝貝的作品
骨骼畸形幾乎是IVA型黏多糖患者無法逃脫的命運，貝貝的脊椎最終也出現了病變，壓迫到神經。2019年，她在另壹個州做了骨科手術，之後因為跨州保險支付出現問題，停了壹年藥。
“這個特效藥的作用不是根治疾病，而是延緩進壹步惡化，所以用藥的時候沒什麼感覺，但停藥後慢慢就覺得精力和行動都大不如前。”貝貝說。
進入2020年，美國疫情肆虐，而此時藥物已獲得中國國家藥品監督管理局上市批准，於是她輾轉回到國內。
回國面臨斷藥窘境，只好跨省住進兒童醫院
但回國後，情況並沒有貝貝壹家設想的那麼順利。
為了治病，媽媽很早就帶著貝貝移居北京，所以回國後首先找了北京壹家醫院的兒科。但這家綜合醫院幾乎沒有黏多糖患兒，也就沒有引進特效藥。
此時，貝貝已經斷藥壹年多，身體狀況明顯下降，“不能看展，不能去畫廊，也不能專心學習，心有余而力不足。”這種沮喪感，讓她仿佛回到了高中時代。
早在10歲那年，媽媽就給她買了壹把輪椅，但只在體力消耗較大的遠行時使用，平時都是自己獨立行走。從高壹開始，她骨骼變形、肌肉退化，走動越來越不方便，只好坐著輪椅上學，此後再也離不開這個代步工具。- 新聞來源於其它媒體，內容不代表本站立場！
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