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日期: 2021-05-05 | 來源: 廣州 日報 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
吃了叁個月的維生素B2，4歲男童小宇的純紅細胞再生障礙性貧血神奇地好了；原本因肌肉萎縮無法站立的他，能站起來走兩叁步了。這不僅讓小宇的父母欣喜若狂，也讓東莞市兒童醫院的醫生們高興不已。
此前，這樣罕見的病例在中國還沒有發現和治愈的相關文獻報道，全球只發現過兩例，這很可能是中國首例。這不僅為兒童血液病治療打開了新思路，也為在醫學探究路上孜孜不倦的奮斗者提供了借鑒。
現在可以明確：小宇患的是進行性橋延性麻痹綜合征。從結果反推能發現，小宇的致病根源是：基因SLC52A2的變異，導致維生素B2代謝紊亂；維生素B2代謝紊亂導致造血功能障礙和神經系統異常。
這個結果來之不易，如果不是兒童醫院兒童康復科主任劉自強透過迷霧、直抵疾病根源，小宇的病痛何時能解除將是未知數。小宇父母說，“是他把我兒從死亡邊緣拉了回來！”這是他們的肺腑之言。
小宇出生於2017年6月，還沒滿月就被診斷為重度貧血，1歲時貧血加重，需定期輸血；1歲3個月時可行走兩叁步，1月6個月後雙腿肌肉大面積萎縮，發育停止，連站都無法站立了。父母帶著他輾轉各地求醫。
小宇的媽媽謝女士說，他們找過湖南耒陽和東莞、深圳的多家醫院，專家確診是“純紅細胞再生障礙性貧血”。可吃了兩年激素和化療藥物，還是得輸血；藥物治療無效，接下來只能進行骨髓移植了。
飽受病痛折磨的小宇，小小的身體免疫力每況愈下，叁天壹小病，伍天壹大病，發燒、感冒、咳嗽、氣喘、肺炎……接踵而來，住院、打針成了常態。看著兒子痛苦的樣，媽媽謝女士常常以淚洗面。
為了給孩子治病，這幾年他們前前後後花費了近20萬元。那厚厚壹疊、200多張血液檢驗報告，記錄下了他們壹家艱難的歷程。為了給孩子治病，原本就不富裕的打工之家，早已掏空家底、負債累累。
“骨髓移植術前術後的醫療費用可用天文數字來形容，這就像壹座大山壓在肩上。”謝女士說。但忍痛放棄嗎？她和丈夫鄧先生從未這樣想過，他們做好了回湖南老家找親戚籌錢做骨髓移植的思想准備。
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