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日期: 2025-06-05 | 来源: 环球科学 | 有0人参与评论 | 字体: 小 中 大
同一个男人的精子，从2008年到2015年，短短7年时间，竟在8个欧洲国家孕育出了超过60个孩子。但更令人惊讶的是，如今，其中已有10个孩子患上了癌症。原来，这位捐精者的部分精子携带了癌症易感的基因变异，传递给了后代。今年5月24日，在欧洲人类遗传学年会（ESHG 2025）上，法国鲁昂大学医院的（Rouen University Hospital）癌症遗传易感性专家埃德维热·卡斯珀（Edwige Kasper）报告了这个案例。
这起令人震惊的案例，直到捐精发生15年后才浮出水面。导火索是两个接受过该捐精者精子的家庭的孩子年纪轻轻就罹患了癌症，于是几位家长各自向当初就诊的生育诊所报告了这一情况，试图找到答案。询问当年提供精子的精子库后，他们得知，虽然捐精者本人当年的健康状况良好，但在其捐赠的精子中，约一半精子的肿瘤蛋白53（TP53）基因存在变异，但他们并不清楚这种变异有何影响。
接到生育诊所的求助后，卡斯珀团队在2023年底介入了调查。鉴于TP53基因是人体关键的“抑癌卫士”——其编码的蛋白质能阻止细胞异常生长和增殖，卡斯珀立刻意识到了问题的严重性。她综合运用了人群数据库、患者资料、计算机预测模型以及实验室的功能实验，对该变异进行了深入解析。
结果，卡斯珀发现，这种基因变异可能显著增加携带者年轻时罹患多种癌症的风险，包括软组织肉瘤、乳腺癌、白血病、脑瘤和肾上腺皮质癌等。这种现象也被称为利-弗劳梅尼综合征（Li-Fraumeni syndrome），上述两个家庭的孩子身上正是出现了这样的状况。
于是，卡斯珀立刻与法国境内的相关人士取得了联系，向他们确认是否还有类似病例。一些欧洲机构的遗传学和儿科部门也开启了调查，而欧洲精子银行（European Sperm Bank）也向所有收到了这位捐精者精子的相关诊所发出了警告。
最终，来自8个欧洲国家的46个家庭接受了调查，共有67名儿童进行了遗传检测。结果显示，其中23个孩子携带了同样的TP53基因变异，而且已有10名孩子罹患癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤等。更令人担忧的是，由于欧洲精子银行无法提供每位捐精者诞下孩子的具体数量，因此这个事件的真实影响范围仍无法确定。
层层筛查
难道捐精者不需要经过严格筛查吗？怎么会让一位可能携带癌症易感基因的人成为“漏网之鱼”？
事实上，全球各国对捐精者的筛选都极为严格。无论是身体状况、遗传风险还是生活习惯，精子库在招募时都会设置重重关卡。以北京大学第三医院人类精子库为例，他们规定捐精者须满足以下基本条件：年龄在20至40岁之间，净身高170厘米以上，体重指数不高于30，拥有大专及以上学历或正在就读，五官端正、无生理缺陷、无明显脱发，生活习惯良好，无烟酒等不良嗜好。
同时，报名者还必须排除全身性疾病和严重器质性病变，如心脏病、糖尿病、肺结核、肝病、高血压、精神病等；具有遗传病史或遗传病家族史者也不可以报名捐精；此外，他们也不能有梅毒、艾滋病、乙肝在内的传染性或性传播疾病。
符合上述条件的志愿者，接下来还需前往精子库接受系统检查。除了对精液本身的质量评估（如精液量、外观、液化时间、pH值、精子浓度、活力、存活率和形态学分析等）外，精子库还会对捐精者进行染色体检测，以及一整套遗传病和传染病的筛查。只有在所有项目中都达标，报名者才有资格正式捐精。而且在捐精完成后6个月，捐精者还必须回到精子库进行艾滋病和血型的复查。
不仅如此，哪怕是检测合格的精液样本也不会立即用于临床。根据中国《人类精子库管理办法》，所有冷冻精子都必须至少保存6个月，复检通过后才能提供给具备辅助生殖技术资质的医疗机构，并附上完整的检测报告。未经检测或检测不合格的精子，一律不得使用。
既然流程如此严谨，为何仍然会出现文章开头的这种事故呢？问题的关键在于，目前的遗传筛查只能覆盖已知的风险，也就是常见的染色体异常和明确致病的基因变异，不会常规进行全基因组测序。而在2008年，也就是这位捐精者捐献精子的那一年，科学界尚未认识到TP53基因的这种变异与癌症有关。因此，当时并没有技术手段或知识基础去排查这一风险。
更棘手的是，这位捐精者的情况属于性腺镶嵌现象（gonadal mosaicism）。也就是说，他的体细胞中可能根本不带有该致病突变，只是部分生殖细胞携带了这一变异。这意味着，他本人不会表现出任何疾病症状，但仍可能将风险遗传给后代，这又给筛查增添了另一层难度。- 新闻来源于其它媒体，内容不代表本站立场！
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