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日期: 2026-07-19 | 來源: BBC中文 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
瑪麗亞·路易莎和瑪麗亞·德爾·西斯內這對雙胞胎姐妹說，分享他們的經歷有助於他們應對挑戰。
坐落在厄瓜多爾南部安第斯山脈（Andes Mountains）群山之中的皮尼亞斯（Pi?as），有8000名居民散居在河谷各處。
這座偏遠小鎮生活著數量異常眾多的萊倫氏症候群（Laron syndrome，又稱萊倫氏侏儒綜合症）患者。這是壹種罕見的遺傳性疾病，患者的身高無法超過1.2米（3.9英尺）。
瑪麗亞·路易莎·羅梅羅（María Luísa Romero）和她的雙胞胎姐妹瑪麗亞·德爾·西斯內（María del Cisne）都患有這種疾病，但他們表示，相互陪伴幫助了他們面對其症狀。
“我們總是很堅強，我們凝聚力量，彼此保護，”路易莎坐在姐妹身旁的沙發上解釋道。
姐妹倆說，患有萊倫氏症充滿挑戰。但研究人員認為，這可能帶來意想不到的優勢——萊倫氏症患者罹患癌症和糖尿病等疾病的發病率低於普通人群。
他們希望，研究這壹現象能促成預防癌症療法的開發。
“我們的想法是，能夠通過藥物或飲食，在沒有萊倫氏症的人身上復制這種患者體內發生的情況，”內分泌學家海梅·格瓦拉醫生（Dr Jaime Guevara）說，他已研究該疾病40年。
“這將是這個了不起的社區對世界的壹大貢獻。”
全球已知有840人患有這種疾病，其中大多數生活在厄瓜多爾南部。
萊倫氏症患者（又稱生長激素不敏感症）無法利用其身體產生的生長激素。
這種基因突變以兒科醫生茲維·萊倫（Zvi Laron）的名字命名。60年前，他在以色列治療患者時發現了這壹疾病。
全球已知有840人患有這種疾病，其中大多數生活在厄瓜多爾南部的埃爾奧羅省（El Oro）和洛哈省（Loja）。
萊倫教授認為，這種疾病起源於數千年前的印尼，患者沿商路西遷。他說，帶有這種基因突變的塞法迪猶太人（Sephardic Jews）後來遷移到不同各大洲，其中壹些人來到了美洲。
據萊倫教授稱，他們定居在偏遠地區，經過數代族內通婚，如今在厄瓜多爾發現了特別高的發病率。
雙胞胎姐妹說，與其他患者毗鄰而居有助於應對挑戰，他們知道自己並不孤單。
“我們可以互相傾訴發生在自己身上的事情，無論是好是壞，因為我們每天面臨的許多挑戰確實是共通的，”西斯內解釋道。
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