-
日期: 2016-02-26 | 來源: 韓健博客 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
這個星期在加州訪問了幾個地方：先是在聖地亞哥訪問Genoptix, BioLegend, 然後去舊金山訪問ThermoFisher, Illumina，Roche, BD, 最後是UCSF。目的是商業合作（投資並購，市場研發）和科研項目合作。
ThermoFisher有他們自己的高通量測序平台，Ion Torrent. 我們研發的試劑是兼容的，在他們的技術平台上結果也不錯。因為他們對免疫組測序還不是很了解，我准備了下面這張幻燈片概括介紹壹下，重點是說，都是高通量測序，遺傳學研究和免疫組研究到底有哪些異同：
兩者都是通過比較病人群體和正常對照組來尋找疾病信號；遺傳學是反復測已知的基因組找突變，而免疫組測序每個標本都不同；遺傳學研究基因組大小，SNPs數目都是固定的。免疫組則未知；基因組生下來就不變了（體細胞突變除外），免疫組則每天都在更新；遺傳學研究的是基因型，免疫組更接近表現型；遺傳學研究偏重生理，免疫學則注重病理（不是病免疫系統就不關心）；遺傳學研究是突變和代謝途徑的關系，免疫組的研究目的是尋找可以幫助診斷的生物標記物；遺傳學研究的結果可以用來推測未來患某種疾病的可能性，免疫學則研究今天的健康和疾病狀況；遺傳學研究是壹個很好的基礎科研工具，免疫組研究更接近臨床。
所有這些差別實際上都是因為兩者幾本假設的不同：遺傳學認為所有表現型（疾病）都有相對應的基因型改變，所以疾病診斷信號可以在基因組中找到；而免疫組研究則認為所有疾病都有相關抗原表達變異，所以可以通過查特異性T或者B細胞受體來診斷。
前幾年的熱門技術GWAS燒掉了很多錢，可是能用於臨床診斷的SNPs幾乎沒有，頂多是“增加將來患病機率”。也許，這條路本來就走不通？打個比方，你在路邊看到了壹個出事故的車，是設計和生產的問題（遺傳），還是路況不好或者酒駕導致的（環境）？
前幾年美國政府逼迫豐田公司召回Toyota車，因為有消費者報道說汽車會無緣無故加速，停不下來，導致車禍。可是汽車公司怎麼查都找不到原因，絕大多數車都沒有問題，很難說是設計的問題。無端加速的問題也重復不出來。很難說不是駕駛者或者和駕駛環境（天氣，路況）有關。
GWAS海量篩查病人，結果許多常見病還是沒有找到什麼特異性信號。或許就和汽車事故壹樣，不是設計制造的問題，而是使用不當或者自然老化的問題。如果是那樣，免疫組測序或許就更容易找到信號了。
遺傳是命，環境是運。命中注定的難改，運氣我們還有些把握的機會。- 新聞來源於其它媒體，內容不代表本站立場！
-
原文鏈接
原文鏈接:
目前還沒有人發表評論, 大家都在期待您的高見