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日期: 2016-03-19 | 來源: 新華網 | 有0人參與評論 | 字體: 小 中 大
5歲女孩缺失51個基因，全球僅壹例。(網絡圖片)
澳大利亞墨爾本有壹位年僅5歲的小女孩，她體內第柒條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯壹患者，由於沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。
據報道，家住墨爾本的艾薇第柒條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合征。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息，互聯網上什麼也沒有。”珀爾說。
據悉，艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最後會導致脊髓栓塞，從而延緩發育和推遲語言功能的發展。
據皇家兒童醫院的醫生介紹，艾薇是醫院的常客，她已經做了6次單獨手術，其中兩次是在脊柱動手術。
報道稱，艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children’s Awareness Day)，希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。- 新聞來源於其它媒體，內容不代表本站立場！
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