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日期: 2021-09-29 | 来源: 颢洋爸爸 | 有1人参与评论 | 字体: 小 中 大
大家好，我是为孩子自制化合物治疗罕见病的爸爸，感谢各位对我孩子病情的关心和鼓励。
儿子身患遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症，我们四处求医，但是得到的结果都是：没法治。国内患此病的人数寥寥无几，家长们通常都会去中国台湾和美国的医院拿药，而新冠疫情的到来，彻底截断了我境外就医拿药的渠道，不得已，我才逼自己走上了自制化合物的道路。
关于化合物安全性问题，我已根据药典尽量达到环境的洁净度，空间也用过氧乙酸灭菌过，空气沉降菌与浮游菌都通过检验，制剂最终也通过了0.22um的过滤灭菌，并且所有原料均采用药用级，最后也会通过TSA接种验证无菌，鲎试剂检测细菌内毒素。
但是化合物只能对儿子的病情起到缓解的作用，所以开始培养间充质干细胞，希望通过干细胞更好的改善孩子的病情。好在干细胞培养获得了成功，但面临生物制剂的支原体、人源病毒、细胞表面标志物、端粒酶等相关的检测费用昂贵，而孩子病了之后所有收入来源都断了，加上搭建实验室和研发后期的基因药物，真的是囊中羞涩，希望有相关的检测机构能够提供一些帮助。
我深知基因突变导致的疾病最终治疗手段一定是基因治疗，从制备化合物的同时我已在开展由AAV9介导的基因替代治疗的方案，经过1年多的努力，终于通过分析蛋白结构域截短了ATP7A基因的序列，并且构建了质粒，目前也已在293T细胞上进行表达验证和生物学活性验证，AAV的包装公司也已签订合同，但是对于AAV9载体的免疫问题和多次递送问题还不是了解的很透彻，希望有相关的AAV载体专家能够帮忙解答一些疑问，也希望有相关的动物实验机构能够为后续的安全性测试提供一些支持。
因为孩子突变的基因在全身都有表达，AAV9介导的基因替代只能够解决一些更新周期慢的器官的基因问题，最终的基因在体编辑才是最彻底的治疗方式，我想在基因替代治疗后全身心投入prime editor的基因编辑工具研究中，因为我孩子的突变是重复突变，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一个A碱基，导致终止密码子提前，蛋白翻译被阻断。所以我想通过prime editor工具切除多出的A碱基，我考虑用孩子的皮肤成纤维细胞体外培养后做为模型细胞，根据突变位点设计prime editor的RNA，通过构建质粒体外验证编辑效率。也希望有关的专家可以帮帮我。
最后真诚的感谢大家，一路走来从来没有听到过这么多的鼓励和支持，我相信没有什么困难是战胜不了的，图大于其细，图难于其易，希望总是有的，孩子会好的！再次感谢大家！
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